Dysplazie ky?elního kloubu (DKK)

Dysplazie ky?elního kloubu je vývojové onemocn?ní ky?elního kloubu. DKK není vrozené onemocn?ní. Vrozená je ale predispozice k n?mu. D?divost náchylnosti k rozvoji DKK je velmi vysoká. Hodnoty heritability se pohybují okolo 0, 80. Bylo zjišt?no, že p?i k?ížení dvou negativních jedinc? je podle r?zných výzkum? v pr?m?ru 26% (16 – 43 %) pravd?podobnost, že jejich potomek bude mít pozitivní nález. P?i pá?ení jednoho pozitivního a jednoho negativního jedince je to až 48 % (25 – 62%), u dvou pozitivních rodi?? pak je 77% (46 – 93%) pravd?podobnost postiženého potomka. P?i zvyšujícím se stupni DKK u rodi?? roste statisticky ?etnost a stupe? postižení i u potomk?, bez ohledu na to, nese-li vadné geny otec nebo matka. Výsledný obraz DKK je ale dán souhrou genetického vybavení jedince a vn?jších faktor?. Predispozice pro vznik DKK je d?di?n? podmín?na interakcí více gen?. Díky složitému genetickému založení je prakticky nemožné DKK zcela eliminovat. D?sledné selektivní chovatelské programy však mohou vést ke zna?nému snížení frekvence jejího výskytu.

DKK se vyskytuje u všech plemen, ale projevy onemocn?ní postihují p?edevším jedince velkých plemen. U malý a st?edních plemen se projevy onemocn?ní nevyskytují tak ?asto, protože kloub není zat?žován tak velkou vahou jedince. Výskyt DKK ovliv?uje t?lesná výška, váha a rychlost r?stu.. Dysplazie ky?elního kloubu je na pohlaví nezávislé onemocn?ní a v 89% p?ípad? postihuje oba ky?elní klouby. Onemocn?ní se projevuje neochotou k pohybu, obtížn?jším vstáváním, strnulou ch?zí po klidu a vyšší a rychleji se projevující únavou p?i pohybu. Pes se ?asto snaží postiženou kon?etinu odleh?ovat a kulhá, p?i?emž kulhání se po pohybu zhoršuje. Všechny tyto problémy jsou zp?sobeny bolestí ky?elních kloub?.

Všichni psi bez rozdílu, tedy i ti, u kterých se pozd?ji vyvine DKK, se rodí s normálními ky?elními klouby. K rozvoji onemocn?ní dochází až v pr?b?hu r?stu a vývoje jedince. Pro vývoj ky?elního kloubu jsou rozhodující první dva m?síce po narození, kdy jsou sou?ásti kloubu dosud m?kké. Dysplazie se vyvine tak, že mechanická zát?ž t?lesné hmotnosti vede ke zvýšení sil, které p?sobí na dislokaci hlavice a tím se zvýší i síla p?sobící na vn?jší okraj jamky. Díky tomu se pak opož?uje v r?stu a je plošší. Dochází k poruše r?stu chrupavky na dorzálním okraji acetabula, v mediální ?ásti chrupavka nar?stá dál. Pokud leží hlavice více než polovinou svého pr?m?ru mimo jamku, mluvíme o subluxaci hlavice. V nestabilním kloubu p?sobí také nestejnom?rný tlak na hlavici stehenní kosti a tím je narušen i její normální vývoj. Hlavice ztrácí sv?j pravidelný kulovitý tvar a deformuje se. Jestliže se neshoduje tvar hlavice stehenní kosti a kloubní jamky, pop?. hlavice sedí v jamce p?íliš voln?, dochází k nerovnom?rnému rozložení tlaku p?sobícího na kloubní chrupavku, což vede postupn? k jejímu degenerativnímu opot?ebení.

Nejspolehliv?jší diagnostickou metodou pro zjišt?ní DKK je rentgenologické vyšet?ení. Aby bylo zajišt?no dostate?né uvoln?ní sval?, provádí se vyšet?ení v narkóze. Na snímku musí být zachycena celá pánev, kost k?ížová a stehenní kosti v?etn? kolenních kloub?. K vyhodnocení se snímek zasílá veterinárnímu léka?i, který je ur?ený jako posuzovatel pro dané plemeno. Minimální v?k pro oficiální vyšet?ení na DKK je u nás stanoven na 12 m?síc?. Rentgenologická diagnostika DKK spo?ívá v posouzení stupn? subluxace a p?ítomnosti sekundárních artrotických zm?n. Stupe? subluxace ky?elního kloubu se p?itom stanoví podle tvaru a velikosti kloubní št?rbiny, polohy st?edu hlavice stehenní kosti vzhledem k hornímu okraji kloubní jamky a podle tzv. Norberg - Olssonova úhlu. U sekundárních artrotických zm?n se posuzuje, zda jsou p?ítomny pouze jejich náznaky, nebo zda jsou pln? vyvinuty.

Podle FCI se hodnotí DKK takto:

PRA-prcd

Onemocn?ní PRA (progresivní retinální atrofie) je d?di?né onemocn?ní, které se projevuje degenerací o?ní sítnice. Pozdní forma PRA, ozna?ovaná PRA-prcd (progressive rod cone degeneration), je jednou z mnoha forem defekt? sítnice. Je mnoho typ? PRA, ale jen PRA-prcd lze geneticky identifikovat. Prvními p?íznaky nemoci bývá šeroslepost a zhoršující se periferní vid?ní. V poslední fázi dochází k šedému zákalu ?o?ky a úplné ztrát? zraku.


Trocha genetiky:
Onemocn?ní lze klinicky rozpoznat, ale klinická diagnóza PRA-prcd je pom?rn? složitá. Spolehlivou metodou diagnózy je genetický test. Výsledek testu umož?uje rozd?lit psy do t?í skupin:

PRA-prcd je v sou?asné dob? nelé?itelná. PRA se d?dí jako recesivní znak, to znamená, že aby se nemoc projevila, musí jedinec zd?dit vadný gen od obou rodi??. Pokud jedinec zd?dí vadný gen jen od jednoho z rodi??, nemoc se u n?j neprojeví, ale tento jedinec bude nositelem vadného genu (p?enaše?).


P?ehled výsledných populací p?i kombinaci rodi?? s r?znými výsledky PRA-prcd

Z uvedené tabulky je patrné, že pokud je jeden z rodi?? geneticky zdravý, nem?že dojít k tomu, že se narodí postižená št??ata. Není proto bezpodmíne?n? nutné všechny p?enaše?e a postižené jedince z chovu vy?azovat, ale je t?eba využívat je v chovu pouze ve spojení s geneticky zdravými jedinci.

D?di?ná nefropatie (FN)

D?di?ná nefropatie je smrtelné selhání ledvin, které postihuje psy ve v?ku 6-ti m?síc? až 2,5 roku. V?tšina postižených jedinc? umírá do dvou let v?ku. Mezi nej?ast?jší klinické p?íznaky pat?í zvýšená pot?eba vody, ?asté mo?ení, problémy s váhou, nechutenství a další. Stejn? jako PRA se i FN d?dí jako recesivní znak, to znamená, že aby se nemoc projevila, musí jedinec zd?dit vadný gen od obou rodi??. Pokud jedinec zd?dí vadný gen jen od jednoho z rodi??, nemoc se u n?j neprojeví, ale tento jedinec bude nositelem vadného genu (p?enaše?). Genetický test DNA umož?uje diag?ozu nefropatie ješt? p?ed tím, než se objeví první klinické p?iznaky. Testováním chovných zví?at se chovatelé vyhnou odchov?m dalších postižených št??at. Dle údaj? firmy ANTAGENE, která testy na d?di?nou nefropatii provádí, je v evropské populaci anglického kokršpan?la více jak 20% jedinc?, kte?í nesou gen FN.

AON - Adult Onset Neuropathy

Progresivní slabost v d?sledku neuropatie byla uznána jako autozomáln? recesivní, d?di?né poruchy u anglických kokršpan?l? u výzkumného týmu na University of Missouri zví?at molekulárn? genetických Lab. Klinické p?íznaky se obvykle objevují mezi 7,5 a 9 let a skládá se jako první z nekoordinované ch?ze nebo viklání na zadních kon?etinách.Postoj v zadních kon?etin je široká základna a hlezna klesne nižší k zemi.Slabost nakonec postupuje také na p?ední kon?etiny. Neurologické p?íznaky Zdá se, že pokrok postupn? v pr?b?hu 3-4 roky a pomaleji než degenerativní myelopatie. Všechny anglické kokršpan?l s klinickými p?íznaky s touto formou neuropatie testovali jasné, mutaci, která je základem DM. Zatím nemoc jen bylo klinicky diagnostikována u anglických kokršpan?l?. Nicmén?, mutace byl také zjišt?n v polních špan?l?, kde to je velmi vzácné.