Dysplazie kyčelního kloubu (DKK)

Dysplazie kyčelního kloubu je vývojové onemocnění kyčelního kloubu. DKK není vrozené onemocnění. Vrozená je ale predispozice k němu. Dědivost náchylnosti k rozvoji DKK je velmi vysoká. Hodnoty heritability se pohybují okolo 0, 80. Bylo zjištěno, že při křížení dvou negativních jedinců je podle různých výzkumů v průměru 26% (16 – 43 %) pravděpodobnost, že jejich potomek bude mít pozitivní nález. Při páření jednoho pozitivního a jednoho negativního jedince je to až 48 % (25 – 62%), u dvou pozitivních rodičů pak je 77% (46 – 93%) pravděpodobnost postiženého potomka. Při zvyšujícím se stupni DKK u rodičů roste statisticky četnost a stupeň postižení i u potomků, bez ohledu na to, nese-li vadné geny otec nebo matka. Výsledný obraz DKK je ale dán souhrou genetického vybavení jedince a vnějších faktorů. Predispozice pro vznik DKK je dědičně podmíněna interakcí více genů. Díky složitému genetickému založení je prakticky nemožné DKK zcela eliminovat. Důsledné selektivní chovatelské programy však mohou vést ke značnému snížení frekvence jejího výskytu.

DKK se vyskytuje u všech plemen, ale projevy onemocnění postihují především jedince velkých plemen. U malý a středních plemen se projevy onemocnění nevyskytují tak často, protože kloub není zatěžován tak velkou vahou jedince. Výskyt DKK ovlivňuje tělesná výška, váha a rychlost růstu.. Dysplazie kyčelního kloubu je na pohlaví nezávislé onemocnění a v 89% případů postihuje oba kyčelní klouby. Onemocnění se projevuje neochotou k pohybu, obtížnějším vstáváním, strnulou chůzí po klidu a vyšší a rychleji se projevující únavou při pohybu. Pes se často snaží postiženou končetinu odlehčovat a kulhá, přičemž kulhání se po pohybu zhoršuje. Všechny tyto problémy jsou způsobeny bolestí kyčelních kloubů.

Všichni psi bez rozdílu, tedy i ti, u kterých se později vyvine DKK, se rodí s normálními kyčelními klouby. K rozvoji onemocnění dochází až v průběhu růstu a vývoje jedince. Pro vývoj kyčelního kloubu jsou rozhodující první dva měsíce po narození, kdy jsou součásti kloubu dosud měkké. Dysplazie se vyvine tak, že mechanická zátěž tělesné hmotnosti vede ke zvýšení sil, které působí na dislokaci hlavice a tím se zvýší i síla působící na vnější okraj jamky. Díky tomu se pak opožďuje v růstu a je plošší. Dochází k poruše růstu chrupavky na dorzálním okraji acetabula, v mediální části chrupavka narůstá dál. Pokud leží hlavice více než polovinou svého průměru mimo jamku, mluvíme o subluxaci hlavice. V nestabilním kloubu působí také nestejnoměrný tlak na hlavici stehenní kosti a tím je narušen i její normální vývoj. Hlavice ztrácí svůj pravidelný kulovitý tvar a deformuje se. Jestliže se neshoduje tvar hlavice stehenní kosti a kloubní jamky, popř. hlavice sedí v jamce příliš volně, dochází k nerovnoměrnému rozložení tlaku působícího na kloubní chrupavku, což vede postupně k jejímu degenerativnímu opotřebení.

Nejspolehlivější diagnostickou metodou pro zjištění DKK je rentgenologické vyšetření. Aby bylo zajištěno dostatečné uvolnění svalů, provádí se vyšetření v narkóze. Na snímku musí být zachycena celá pánev, kost křížová a stehenní kosti včetně kolenních kloubů. K vyhodnocení se snímek zasílá veterinárnímu lékaři, který je určený jako posuzovatel pro dané plemeno. Minimální věk pro oficiální vyšetření na DKK je u nás stanoven na 12 měsíců. Rentgenologická diagnostika DKK spočívá v posouzení stupně subluxace a přítomnosti sekundárních artrotických změn. Stupeň subluxace kyčelního kloubu se přitom stanoví podle tvaru a velikosti kloubní štěrbiny, polohy středu hlavice stehenní kosti vzhledem k hornímu okraji kloubní jamky a podle tzv. Norberg - Olssonova úhlu. U sekundárních artrotických změn se posuzuje, zda jsou přítomny pouze jejich náznaky, nebo zda jsou plně vyvinuty.

Podle FCI se hodnotí DKK takto:

PRA-prcd

Onemocnění PRA (progresivní retinální atrofie) je dědičné onemocnění, které se projevuje degenerací oční sítnice. Pozdní forma PRA, označovaná PRA-prcd (progressive rod cone degeneration), je jednou z mnoha forem defektů sítnice. Je mnoho typů PRA, ale jen PRA-prcd lze geneticky identifikovat. Prvními příznaky nemoci bývá šeroslepost a zhoršující se periferní vidění. V poslední fázi dochází k šedému zákalu čočky a úplné ztrátě zraku.


Trocha genetiky:
Onemocnění lze klinicky rozpoznat, ale klinická diagnóza PRA-prcd je poměrně složitá. Spolehlivou metodou diagnózy je genetický test. Výsledek testu umožňuje rozdělit psy do tří skupin:

PRA-prcd je v současné době neléčitelná. PRA se dědí jako recesivní znak, to znamená, že aby se nemoc projevila, musí jedinec zdědit vadný gen od obou rodičů. Pokud jedinec zdědí vadný gen jen od jednoho z rodičů, nemoc se u něj neprojeví, ale tento jedinec bude nositelem vadného genu (přenašeč).


Přehled výsledných populací při kombinaci rodičů s různými výsledky PRA-prcd

Z uvedené tabulky je patrné, že pokud je jeden z rodičů geneticky zdravý, nemůže dojít k tomu, že se narodí postižená štěňata. Není proto bezpodmínečně nutné všechny přenašeče a postižené jedince z chovu vyřazovat, ale je třeba využívat je v chovu pouze ve spojení s geneticky zdravými jedinci.

Dědičná nefropatie (FN)

Dědičná nefropatie je smrtelné selhání ledvin, které postihuje psy ve věku 6-ti měsíců až 2,5 roku. Většina postižených jedinců umírá do dvou let věku. Mezi nejčastější klinické příznaky patří zvýšená potřeba vody, časté močení, problémy s váhou, nechutenství a další. Stejně jako PRA se i FN dědí jako recesivní znak, to znamená, že aby se nemoc projevila, musí jedinec zdědit vadný gen od obou rodičů. Pokud jedinec zdědí vadný gen jen od jednoho z rodičů, nemoc se u něj neprojeví, ale tento jedinec bude nositelem vadného genu (přenašeč). Genetický test DNA umožňuje diagńozu nefropatie ještě před tím, než se objeví první klinické přiznaky. Testováním chovných zvířat se chovatelé vyhnou odchovům dalších postižených štěňat. Dle údajů firmy ANTAGENE, která testy na dědičnou nefropatii provádí, je v evropské populaci anglického kokršpaněla více jak 20% jedinců, kteří nesou gen FN.

AON - Adult Onset Neuropathy

Progresivní slabost v důsledku neuropatie byla uznána jako autozomálně recesivní, dědičné poruchy u anglických kokršpanělů u výzkumného týmu na University of Missouri zvířat molekulárně genetických Lab. Klinické příznaky se obvykle objevují mezi 7,5 a 9 let a skládá se jako první z nekoordinované chůze nebo viklání na zadních končetinách.Postoj v zadních končetin je široká základna a hlezna klesne nižší k zemi.Slabost nakonec postupuje také na přední končetiny. Neurologické příznaky Zdá se, že pokrok postupně v průběhu 3-4 roky a pomaleji než degenerativní myelopatie. Všechny anglické kokršpaněl s klinickými příznaky s touto formou neuropatie testovali jasné, mutaci, která je základem DM. Zatím nemoc jen bylo klinicky diagnostikována u anglických kokršpanělů. Nicméně, mutace byl také zjištěn v polních španělů, kde to je velmi vzácné.